No geral, acontece majoritariamente no sexo masculino, mas em casos raros, ocorre em pessoas do sexo feminino.
Até alguns anos atrás, acreditava-se que pessoas do sexo feminino não pudessem ser hemofílicas. Aqui na página Hemofilia News em 2005 abordamos o tema em uma matéria, falando sobre a possibilidade de uma pessoa com hemofilia ter uma filha com uma mulher portadora da hemofilia, e nesse caso poderia haver o nascimento de uma pessoa do sexo feminino com hemofilia. Houve muita discussão e polêmica nos comentários da época. Mas em um deles uma moça relatava sintomas de hemofilia e pedia ajuda. Intermediamos seu encaminhamento junto com a Federação Brasileira de Hemofilia na ocasião e ela encaminhada para um centro de tratamento, caso foi confirmado meses depois como de uma mulher com hemofilia.
Em teoria, pessoas do sexo feminino com hemofilia ao terem filhos, estes não terão a doença, mas suas filhas serão portadores, ou seja, seus filhos poderão nascer com a coagulopatia.
A dificuldade de uma pessoa do sexo feminino tem hemofilia está nas ligações genéticas envolvidas. A primeira possibilidade de um hemofílico ter uma filha com uma portadora como já mencionado acima, mas acreditamos que hajam casos de mutação, de fato, tomamos conhecimento de cerca de de 3 a 4 casos no Brasil e ambos sem histórico genético na família.
Muitas mulheres com hemofilia podem passar anos sem saber que têm a doença. Além de na maioria dos casos não haver casos anteriores na família, os sinais e sintomas são, muitas vezes, mais leves do que nos homens.
Se uma mulher saudável tem um filho com um homem com hemofilia: Neste caso se nascer um rapaz, este não terá hemofilia, uma vez que vai herdar o cromossoma X da mãe (sem hemofilia) e o cromossoma Y do pai, porém as filhas desse casal serão portadoras, ou seja os filhos delas terão hemofilia.
Em alguns casos uma portadora pode apresentar alguns sintomas da hemofilia leves. Algumas portadoras podem ter cerca de metade do valor normal de fator de coagulação no sangue, mas isso pode variar, essas portadoras tendo assim entre 10 e 90% do valor normal, dependendo qual dos cromossomas X é mais ativo, como se sabe, de 4,5% à 40% a pessoa é considerada com hemofilia leve. Acima disso a pessoa é considerada normal. Na maioria dos caos o que pode ocorrer em portadoras é que tenham a menstruação mais acentuada. Mas a maioria não apresenta qualquer sintoma.
Planejamento Familiar
Sendo a hemofilia transmitida geneticamente, o planejamento familiar deve estar envolvido, pois é preciso levar em conta a possibilidade que uma filha de pessoa com hemofilia poderá ter filhos com hemofilia e isso precisa ser observado. A opção de ter ou não um filho é um direito da família e ela deve ser orientada sobre isso. Exames podem apontar a probabilidade de uma portadora ter filhos com hemofilia.
Cromossomas
Todas as células do corpo são constituídas por 23 pares de estruturas chamadas Cromossomas, e são nesses cromossomas que as informações genéticas que determinam não só as nossas características físicas, como a cor dos olhos ou do cabelo, mas também pode se teremos a tendência para algumas doenças. Existem dois tipos de cromossomas, o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres têm dois cromossomas X. Os homens têm um cromossoma X e um cromossoma Y.. Dai a menor probabilidade de uma pessoa do sexo feminino ter hemofilia, ela possuindo dois cromossomas x, mesmo tendo defeito genético em um, teria outro normal, os dois teriam de apresentar deficiência pra que uma mulher tivesse hemofilia. Já pessoas do sexo masculino possuem cromossomas XY.
[ Krukembergghe Fonseca (...) ] A hemofilia como se vê, é basicamente uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Dessa forma, a transmissão está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
A CURA DA HEMOFILIA
A Hemofilia ainda não tem cura, mas há todas as possibilidades de se levar uma vida normal com o devido tratamento, disponível atualmente no Brasil.
As prováveis curas da hemofilia em estudo envolvem em sua maioria a terapia genética, células tronco e nano tecnologia. Em relação à terapia genica, em 2016 quando esta matéria foi escrita haviam sido aprovados os primeiros estudos com células tronco nos Estados Unidos, e esse anuncio tinha sido feito dentro do Congresso Mundial de Hemofilia 2016. De lá pra cá houveram inúmeros avanças e as pesquisas com terapia gênica tem apresentado bons resultados. Mas o futuro promete uma esperança.
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