Ao contrário do que muitos pensam, mulher pode ter hemofilia.
É tanto as portadoras como as que tem coagulopatia tem de ter parto e gestação orientados.
A algum tempo achava-se que Hemofilia era exclusividade de pessoas do sexo feminino, e que as mulheres, apenas transmitiram essa coagulopatia, nesse caso sendo chamadas de portadoras.Embora as portadoras de hemofilia A ou B apenas transmitam a deficiência, a casos em que elas podem ter níveis de fator da coagulação mais baixos que o normal e podem, em alguns casos, ter muitos dos sintomas da hemofilia. Por esta razão é muito importante para as portadoras conhecidas ou possíveis saberem o seu nível de fator.
Mas além disso, hoje sabe-se que embora ainda mais raro mulheres Podem ter Hemofilia, e a ainda outras deficiências de Fator, que não São tão raras em mulheres, é o caso da Vonwillebrand.
OS Sintomas dos distúrbios hemorrágicos leves podem ser clinicamente muito mais significantes nas mulheres.
Os sintomas de um distúrbio hemorrágico podem incluir menstruações abundantes ou prolongadas, hemorragias nasais recorrentes, hemorragias da boca ou gengivas, nódoas negras fáceis e hemorragias do tracto digestivo ou urinário.
A Hemorragia ocorre muitas vezes após procedimentos dentários ou cirurgia e após lesões.
As mulheres com distúrbios hemorrágicos graves, têm mais provavelmente hemorragias espontâneas, muitas vezes nas articulações como acontece aos homens com hemofilia grave.
Para as portadoras ou possíveis portadoras, bem como as que possuem algum tipo de coagulopatia é aconselhável o aconselhamento genético, preferencialmente antes da gravidez. No caso de mulheres com hemofilia
comprovada, a chance de o bebê também nascer com o problema é de 50%, independente do sexo. Quanto antes for feito o diagnóstico da hemofilia, melhor, para que a criança possa iniciar o tratamento adequado.
É importante que a portadora recebea aconselhamento genético, onde seram feitos exames para saber sua real condição quanto a ter ou não deficiência de fator e em que nível e fornecer-lhe informações conforme o resultado que lhe permitam uma decisão quanto uma possível gravidez. Além disso, quando uma mulher portadora obrigatória ou potencial, e principalmente se tem uma deficiência de coagulação deve ser devidamente orientada sobre os cuidados durante o parto e na fase neonatal da criança.
No caso de a gravidez ser de um menino, considerando se a possibilidade de ter uma coagulopatia, isso deve ser diagnosticado o mais rapidamente possível, e ainda o Tratamento precisa ser precoce. Portadoras de hemofilia Irmãs, mãe e filhas de um paciente com hemofilia devem ter o nível plasmático do fator (VIII ou IX, se for hemofilia A ou B, respectivamente) quantificado, especialmente antes da realização de procedimento invasivo, parto ou em caso de manifestação hemorrágica.
São consideradas portadoras obrigatórias:
► Filhas de homem com hemofilia; ► Mãe de dois ou mais filhos com hemofilia; ► Mãe de um filho com hemofilia e que tenha pelo menos outro familiar com hemofilia; ► Mãe de um filho com hemofilia e que tenha uma familiar sabidamente portadora do gene da hemofilia.
Nos casos de mulheres possíveis portadoras (ex.: mãe de um caso “de novo” de hemofilia, sem outros parentescos com a doença; irmã ou tia materna de um paciente com hemofilia), apenas a dosagem do fator não descarta o status dessa mulher como portadora do gene mutado.
Nesses casos, apenas a avaliação molecular do gene do fator VIII ou IX poderá dar a resposta com segurança para fins de aconselhamento genético.
A maioria das portadoras de hemofilia é assintomática, mas aquelas com níveis de fator de coagulação abaixo dos valores de referência (isto é, < 50%), mas em especial abaixo de 30% do normal, apresentam maior tendência hemorrágica. Algumas portadoras podem apresentar níveis extremamente baixos de fator (abaixo de 5%), devendo ser categorizadas e tratadas como pacientes com hemofilia, de acordo com o nível plasmático apresentado. Na maioria das vezes as portadoras apresentam níveis de fator compatíveis com hemofilia leve. Entretanto, em alguns casos, esses níveis podem condizer com hemofilia moderada a grave, devido à extrema inativação do cromossomo X, conhecida como lionização. As manifestações hemorrágicas mais frequentemente apresentadas pelas portadoras incluem menorragias e sangramentos após intervenções. Manejo no pré‑natal e parto Os níveis de fator VIII aumentam significativamente durante a gravidez, enquanto os níveis de fator IX geralmente permanecem inalterados.
Recomenda-se que sejam realizadas dosagens dos níveis plasmáticos no início e pelo menos entre a 28ª e 34ª semanas da gestação. O tratamento, em geral, é conservador, mas gestantes com deficiência grave e sangramento importante devem receber concentrado de fator ou DDAVP (nas portadoras de hemofilia A responsivas).
O DDAVP mostrou-se seguro e a dose (0,3 mcg/kg) deve ser baseada no peso pré-gestacional. O DDAVP deve ser evitado nas gestantes que apresentam hipertensão arterial ou patologias gestacionais.
O parto deverá ser planejado por uma equipe multidisciplinar, incluindo obstetra experiente em gestação de alto risco, hematologista e anestesista, avaliando-se o risco hemorrágico para a mãe e para o feto. A via de parto para portadoras de fetos normais deve seguir a indicação obstétrica. Todavia, o parto de crianças com suspeita de ou com diagnóstico de hemofilia deve ser atraumático, independentemente de ser parto cesáreo ou por via vaginal, a fim de diminuir o risco de sangramento da criança.
Parto instrumental (vácuo-extração e fórceps) deve ser evitado, bem como os procedimentos invasivos para monitorização do neonato (eletrodos e coleta de sangue em couro cabeludo). O nível hemostático desejado antes do parto é 50 UI/dl (50%), sendo às vezes necessário o tratamento profilático durante o parto e no pós-parto. Esse nível deverá ser mantido durante 3 dias, no caso de parto por via vaginal, e de 5 a 7 dias, no caso de parto cesáreo. O uso de drogas antifibrinolíticas pode ser útil na prevenção da hemorragia no pós-parto.
Manejo do neonato
O diagnóstico precoce da hemofilia no neonato é fundamental, sendo indicada a coleta de amostra do cordão umbilical para a quantificação do fator imediatamente após o nascimento. Injeção pela via intramuscular, bem como procedimentos invasivos devem ser evitados até que seja excluído o diagnóstico de doença hemorrágica.
A reposição de vitamina K deverá ser feita por via oral. Em caso de suspeita clínica de sangramento, deverá ser feita a reposição imediata do concentrado de fator, lembrando que o neonato pode necessitar de doses maiores por apresentar menor vida-média do fator nesse perío.
O DDAVP não deve ser usado no neonato. O sangramento intracraniano constitui a maior e mais grave complicação hemorrágica que pode ocorrer em neonatos com hemofilia, sendo uma causa importante de mortalidade e morbidade a longo-prazo.
O sangramento intracraniano, sintomático ou assintomático, foi relatado com todas as vias de parto. Contudo, trabalho de parto prolongado e parto instrumental (vácuo-extração e fórceps) levam a maiores taxas de sangramento. Todo recém-nascido com diagnóstico de hemofilia grave ou moderada deve realizar ultrassonografia (US) craniana antes da alta hospitalar.
Devido à baixa sensibilidade da US na detecção de hemorragia subdural, os neonatos sinto-máticos devem realizar TC ou RNM, mesmo se apresentarem US normal. Os pais devem ser informados do diagnóstico de hemofilia e do reconhecimento de sangramento, devendo ser agendados para acompanhamento em um CTH antes da alta hospitalar.
Segundo a hematologista Claudia Lorenzato, coordenadora do programa de Coagulopatias do HEMEPAR – Hemocentro do Paraná, um exame de sangue específico para medir a dosagem do fator VIII, responsável pela coagulação do sangue, é importante, pois, caso esteja baixo, pode ser necessária a reposição dessa substância, disponibilizada pelo SUS por meio dos Hemocentros ou Centros de Tratamento de Hemofilia.
Melhor tipo de parto
Ter ou não filhos quando se sabe que pode a criança nascer com deficiência de coagulação, sendo a mãe portadora de Hemofilia ou ela própria tendo uma coagulopatia pode ser uma decisão difícil, e será influenciada por fatores psicológicos, culturais e éticos.
No caso de portadoras, essa escolha poderá ser influenciada pelos antecedentes familiares, as experiências que teve com outros parentes com deficiência de coagulação e inclusive se já tem filho(s) com alguma coagulopatia.
A decisão deve ser exclusiva dos pais.
Deve se fornecer as informações adequadas sobre a hemofilia, os riscos e restrições, as opções reprodutivas e métodos de diagnóstico pré-natal disponíveis e caso se opte por não ter filhos os métodos contraceptivos.
Aos profissionais cabe orientar, dar informações, mas nunca influenciar a decisão.
Teste Genético - O Processo
No caso de uma gravidez de uma portadora, ou de uma mulher com uma deficiência de coagulação, o nível de fator deve ser apurado e um acompanhamento por um hematologista pode ser indicado, eventualmente com a necessidade de reposição de fator antes do parto.Teste de vilosidade coriônica da placenta Este teste, recentemente desenvolvido, consiste em tomar um pedaço de tecido da placenta (que contém células fetais) no ventre materno da nona a décima semana da gestação. O sexo fetal será determinado, assim como a identificação do feto por análise dos genes. Este caminho é possivel em 70% das portadoras em que os genes foram bem caracterizados. A identificação precoce de um feto afetado pode ajudar a tornar a interrupção da gestação mais aceitável. O risco de aborto nesse procedimento é de aproximadamente 1%. Raramente o feto é lesado.Amniocentese Neste teste, se coleta no ventre materno um pouco do fluido ao redor do feto, durante a 15" semana de gestação, em portadoras definidas. As celulas são utilizadas para informar sobre o sexo do feto Existe aproximadamente 1% possibilidade de aborto com esse processo.Amostra de sangue fetal Este teste è disponivel em muito poucos centros, os extremamente especializados. E realizado na 18° a 22° semana de gestação. Se uma quantidade adequada de sangue fetal for obtida pode se medir com exatidão os niveis de fator VIII e IX do sangue. Este procedimento tem um risco de aborto de aproximadamente 6%. A decisão de interromper a gestação é uma opção, se o feto tiver hemofilia.
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