A HISTÓRIA DE UMA MÃE DE DOIS FILHOS HEMOFÍLICOS DE PORTUGAL

28 de Fevereiro de 2018. 

A doença, que ganhou destaque nos anos 80, 90 com o caso dos doentes hemofílicos contaminados com HIV nos hospitais públicos, afeta um em cada 10.000 recém-nascidos em Portugal e é, por isso, considerada uma doença rara. Teresa Pereira pouco conhecia a doença quando o seu filho, Gonçalo, então com três anos, foi diagnosticado nas urgências do Hospital de Santa Maria, em Lisboa. 

O susto inicial foi-se diluindo com a rotina dos tratamentos e, poucos anos depois, Teresa voltou a ser mãe. "Soubemos que o Gonçalo tinha hemofilia quando, em 2009, tinha ele três anos, sofreu uma hemorragia interna nos músculos dos gémeos. 

Antes fazia facilmente nódoas negras, mas nunca pensámos que fossem exageradas. Dessa vez, a perna ficou inchadíssima e ele queixava-se de dores. Fomos às urgências do Hospital de Santa Maria a pensar que, talvez, ele tivesse partido a perna. 

 Os médicos fizeram vários exames e foram nas análises ao sangue que se verificou que ele tinha um tempo de coagulação muito elevado. O sangue não coagulava como deveria. Ficámos a saber que as hemorragias internas são, muitas vezes espontâneas, e que, enquanto o nosso organismo as resolve sem nós darmos conta, o organismo do Gonçalo não tinha capacidade para resolvê-las e elas continuavam a sangrar. 

Receber o diagnóstico

Ficámos preocupados. O que eu sabia da doença era o que tinha aprendido na escola sobre a rainha Vitória e os czares da Rússia [a rainha britânica era portadora o passou a doença hereditária às filhas que, através do casamento, a levaram para várias famílias reais europeias, incluído os czares da Rússia]. 

 Nunca tinha havido caso algum na minha família. Ficámos bastante surpreendidos, queríamos saber o que era, como tinha surgido, o que fazer e como seria o futuro do meu filho.

 Das urgências, fomos encaminhados para o serviço de sangue onde hematologistas nos explicaram tudo. Fiquei a saber que a doença surgiu precisamente comigo e que Gonçalo tinha hemofilia A grave, ou seja tinha deficiência de factor VIII [essencial no processo de coagulação] e um factor de coagulação inferior a 1%, portanto quase sem coagulação. 

 O tratamento aconselhado era fazer prolifaxia com a administração por injecção na veia de factor VIII, três vezes por semana. Por norma, consegue-se que os valores deste factor fiquem regularizados e consegue-se ter uma vida mais ou menos normal. Hemofílicos inibidores Mas nós temos uma dificuldade acrescida: o Gonçalo desenvolveu anticorpos ao factor VIII que acabava por ser eliminado. É o que se chama um inibidor. Primeiro tentámos que o Gonçalo deixasse de ser inibidor ao introduzir factor VIII todos os dia para ver se o organismo se habituava. 

 Em cerca de 80% dos casos tem-se sucesso, mas no caso do Gonçalo não aconteceu. Tentámos durante três anos e foi um massacre: todos os dias a levar injecções e os valores de factor VIII sempre baixos. Desistimos. 

 Nestes casos temos que deixar as crianças crescer um pouco para que tenham veias mais resistentes ao tratamento. 

 Injecções Semanais E Ver televisão

O Gonçalo tem agora 12 anos e recebe injecções de factor VII – uma alternativa ao fator VIII - três vezes por semana. 

O tratamento é feito em casa. Tivemos formação junto dos médicos e damos quando ele está a ver televisão. As injecções são dadas nas veias, nas melhores que eles tiverem. 

No caso do Gonçalo é nos pés e nos braços. Já está habituado. Como o factor VII é menos eficaz a fazer a coagulação do sangue, de vez em quando, lá tem problemas nas articulações e nos tornozelos. É muito complicado. No outro dia foi a uma festa de aniversário de um colega e tiveram a jogar à bola. Obviamente que eu não lhe disse: ‘Tu não vais jogar à bola, vais ficar sentado a olhar para os outros.’ Foi jogar à bola e depois ficou uma semana em casa com o pé esticado, a tratar a hemorragia que teve no tornozelo. Mas jogou à bola. Temos de saber gerir a situação da inserção deles na sociedade.

 Não é fácil. Quem consegue fazer a prolifaxia tem uma vida quase normal e devemos deixar as crianças brincar com mais atenção, porque uma queda mal dada pode ter consequências graves. Acho que devemos deixá-los ir até onde eles consideram serem capazes e explicar-lhe muito bem até onde podem ir. Um dia a jogar futebol com uma bola de futebol normal é certo que vai ter hemorragias no tornozelo provocadas apenas com o impacto do pé na bola.

 As hemorragias provocam inchaço e dor e podem ter consequências futuras mais graves como problemas de mobilidade. 

 Mais um menino com hemofilia

Depois nasceu o Afonso, que tem agora quatro anos. A hemofilia pesou quando pensámos em ter mais um filho. Se fosse rapaz, havia 25% de hipóteses de ter hemofilia. Mas acho que, hoje em dia, temos formas de gerir bem a doença. 

Pensámos que estamos no bom caminho e que o que for será. Soubemos logo durante a gravidez, com a amniocentese, que ele também tinha hemofilia. Mas só quando sofreu a primeira hemorragia, tinha ele um ano, é que começou a fazer fator VIII. 

Como o irmão, o Afonso também desenvolveu anticorpos ao factor VII e não conseguimos que o organismo deixasse de ser inibidor. Eles crescem com a doença. Começamos cedo a explicar porque é que vão tantas vezes ao hospital e por que razão têm de levar injecções. E arranjamos alternativas: se tem o pé inchado, não pode ir correr, mas pode ficar a jogar Playstation ou podemos ver um filme na televisão. 

É bom arranjar uma alternativa de diversão e o apoio familiar é importante. Brincar como uma criança saudávelNunca evitámos parques infantis, mas estamos mais vigilantes. Avisámos: "Cuidado, não podes saltar daí de cima que podes magoar-te. Ao saltar não faças impacto com os pés porque magoas os tornozelos" Se algum está no escorrega, estou sempre a ver se caem mal, se batem com a cabeça em algum lado, se torcem um pé. Eu estou mais vigilante, mas é importante deixá-los brincar. Penso que eles têm de ter uma vida normal, se não, às tantas, os problemas deixam de ser físicos e passam a ser psicológicos.

 Aos poucos, eles vão aprendendo e os amigos também. Sempre que mudam de escola eu faço questão de ir falar com o director de turma e com os auxiliares de educação para explicar o que é a hemofilia. Pedimos-lhes que nos telefonem se acontecer algum acidente e que em caso de dúvida somos nós que decidimos, não são eles. Internado com o nascimento de um dente.

Costumo dizer que o hospital é a segunda casa deles porque aquelas coisas mínimas, que as pessoas não imaginam sequer que provocam pequenas hemorragias, são suficientes para ir ao hospital. Por exemplo, uma tosse irritativa pode provocar uma hemorragia na garganta porque um vaso rebenta. 

 O Afonso ficou internado duas semanas quando lhe nasceu um dente, um pré-molar que deve ter passado por um vaso sanguíneo, e ele esteve 15 dias a sangrar da boca porque foi difícil controlar a hemorragia. Agora faz factor VII três vezes por semana, mas depende das veias. Se ficarem cansadas, interrompemos o tratamento durante algum tempo. Doença hereditáriaSe os meus filhos tiverem rapazes a doença fica por ali, porque o defeito genético só é transmitido pelas mulheres – que são apenas portadoras. 

 As famílias que recebem este diagnóstico devem falar com outras famílias que lidam com a doença há mais tempo. A partilha é importante e o desconhecimento é que leva ao desespero. É importante contactar a Associação Portuguesa de Hemofilia. 

 Há 20 anos era muito mais complicado porque a hemofilia era tratada com transfusões de sangue e de plasma. Hoje temos os factores de coagulação. Tentamos fazer disto o mais normal possível.