Diário de Um Hemofílico de Bem Com A Vida e Notícias e Tudo Sobre Hemofilia

domingo, 28 de agosto de 2016

GENETICA E HEMOFILIA

A hemofilia em sua quase totalidade está ligada a herança genética, mas pode acontecer por mutação. No geral, acontece majoritariamente no sexo masculino,  mas em casos raros, ocorre em pessoas do sexo feminino. Até alguns anos atrás, acreditava-se que pessoas do sexo feminino não pudessem ser hemofílicas. Hemofilia News foi o primeiro a explorar esse tema.

Em teoria, pessoas do sexo feminino com hemofilia ao terem filhos, estes não terão a doença, mas suas filhas serão portadores, ou seja, seus filhos poderão nascer com a coagulopatia. Em 2005, em artigo, Hemofilia News destacava o fato de que, um homem, hemofílico, se tivesse um filho com uma mulher portadora, haveria possibilidade de nascer uma criança com a coagulopatia, pelas ligações genéticas envolvidas.

Não demorou a recebermos relatos de pessoas do sexo feminino com sintomas da doença, e até mesmo um caso de hemofilia adquirida, raríssimo.

Os casos repassados aos órgãos competentes, intermediados os encaminhamentos para tratamento.

Hoje é notório que elas existem. Acreditamos que sejam casos de mutação. Mas é algo raro. Temos conhecimento de pouco menos de 8 casos no Brasil.

[  Krukembergghe Fonseca (...) ] A hemofilia como se vê, é basicamente uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.


Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:

Sexo
Genótipo → Fenótipo
Masculino

     XHY → homem normal

     XhY → homem hemofílico
Feminino

     XHXH → mulher normal

     XHXh → mulher normal portadora

     XhXh → mulher hemofílica

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.
Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHXH
Gametas     Xh e Y       XH e XH


Gametas (♂)→

            (♀)↓
Xh
Y
XH
XH Xh
XH Y
XH
XH Xh
XH Y

Análise da probabilidade:

Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.
Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.
Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, em razão do movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.

Por Krukembergghe Fonseca
Graduado em Biologia

A CURA DA HEMOFILIA

A Hemofilia ainda não tem cura, mas há todas as possibilidades de se levar uma vida normal com o devido tratamento, disponível atualmente no Brasil.

As prováveis curas da hemofilia em estudo envolvem em sua maioria a terapia genética, células tronco e nano tecnologia. Em relação à terapia genica, recentemente foram aprovados estudos com celulas tronco nos Estados Unidos, anuncio feito dentro do Congresso Mundial de Hemofilia 2016. Ainda há muito caminho a se percorrer. Mas o futuro promete uma esperança.

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Em 1911, o Cais do Valongo foi aterrado e redescoberto 100 anos depois

Nasci hemofílico, virei guerreiro de sangue...

No meu imaginário de criança, era super herói, Super poderes? Sim, claro... resiliência,.. sensor de perigo igual o do homem aranha e capacidade de regeneração do Volwerine. . Brincando com efeitos especiais, olha no que deu... dei vida a imaginação.

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