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» »Da Redação » PESSOAS DO SEXO FEMININO COM HEMOFILIA

Houve um tempo em que se dizia que não havia pessoas do sexo feminino com hemofilia, isso era coisa de menino.

 Mas embora raro, pela dificuldade genética, elas existem. 

Falando se em hemofilia especificamente, ela é definida por uma deficiência no cromossomo Y, deveria ser extremamente raro, pois, Nas mulheres, ambos são do tipo chamado X. Já os homens têm um X e um Y. Na fecundação, portanto, sempre ocorre à união de um cromossomo X, que vem da mãe, com um X ou Y do pai (é o que determina se a criança nascerá menino ou menina). É o cromossomo x que determina a hemofilia. Por isso, a probabilidade é tão pequena “, afirma o hematologista José dos Santos Quintão, do Hospital de Clínicas de Belo Horizonte. 

 “Antigamente acreditava-se que, Para que uma menina nasça hemofílica é necessário que a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico também possua o X alterado”. 

 Mas casos já foram detectados em pessoas do sexo feminino com hemofilia sem antecedentes familiares com hemofilia, onde a mãe não era portadora e nem o pai hemofílico. Neste caso a explicação é uma alteração genética, explica o hematologista, José dos Santos Quintão, do Hospital das Clinicas de Belo Horizonte. Ainda segundo ele, pode acontecer em pessoas do sexo masculino - meninos - homens, que nunca tiveram qualquer pessoa na família com hemofilia mas nasceram hemofílicos. Como aprendemos nas aulas de biologia, nós, seres humanos, possuímos dois cromossomos sexuais. 

 Tem se de considerar também que, não somente de hemofilia se fazem as coagulopátias, a outras deficiências de coagulação do sangue, e as mulheres podem tê-las, algumas com menor raridade, e o caso da doença de Von Willebrand.

PRINCIPAIS DEFICIÊNCIAS
 OU DISFUNÇÕES DE  FATORES DA COAGULAÇÃO
  • Hemofilia A (deficiência de fator VIII). Distúrbio hereditário ligado ao cromossomo X (afeta principalmente homens, enquanto mulheres são portadoras). A gravidade dos sangramentos depende do nível de fator VIII. Se o nível for muito baixo, causa sangramentos graves a partir do nascimento. Se a deficiência for moderada, causa sangramento durante cirurgias ou procedimentos odontológicos.
  • Doença de von Willebrand. Distúrbio autossômico causado por deficiência ou alteração do fator von Willebrand, uma proteína que participa da adesão das plaquetas no local da lesão vascular. Pode estar associado à deficiência de fator VIII.
  •  Hemofilia B (ou doença de Christmas, deficiência de fator IX). 
  • Deficiências isoladas de fatores II, V, VII ou X.A


Relato de Uma Moça Com Hemofilia: 


Cresci ouvindo que não havia mulheres hemofílicas. Mas curioso que eu sou mulher e hemofílica. Diziam que para uma criança do sexo feminino nascer com hemofílica, a mãe teria de ser portadora do gene determinante da hemofilia e o pai fosse hemofílico, algo de difícil probabilidade de ocorrer. 

Mas no meu caso não é assim, meu pai não tem hemofilia, mas mesmo assim, sou hemofílica. Me disseram que deve ser uma mutação, na internet vi que existem outras... Ainda assim nos meios médicos, ainda é quase unânime dizerem que não existem pessoas do sexo feminino com hemofilia. " 

(Do trecho de uma conversa com uma moça com hemofilia em 2010)



SINAIS E SINTOMAS

Os sinais e sintomas da hemofilia nas mulheres são, muitas vezes, mais leves do que nos homens, isso também pode atrasar o diagnostico. 

Lembrando que, em um distúrbio hemorrágico, o diagnostico quanto mais cedo, previne sequelas e se não feito pode levar a conseqüências mais graves, 

 Alguns sinais da hemofilia em Mulheres Anemia – mulheres com hemofilia, mesmo adolescentes, podem ter sangramento menstrual intenso, com duração maior do que sete dias e muitos coágulos. Por conta disso, elas ficam em risco de desenvolver anemia. 

Hemorragia após cirurgia – procedimentos simples, como extrações dentárias ou a retirada das amídalas, tem risco de causar sangramentos mais intensos e mais longos que o normal em mulheres com hemofilia. 

Cistos ovarianos hemorrágicos – acontece quando o cisto rompe um vaso e causa uma hemorragia no ovário. Isso causa muitas dores e é considerado uma emergência médica para mulheres com hemofilia. 

Fique atenta a alguns sinais e sintomas comuns. Se você tiver um ou mais deles, converse com o seu médico a respeito. 


MAIS SINTOMAS

 • Sangramentos nasais freqüentes; • Sangrar muito por causa de pequenos cortes; • Ter hematomas grandes e mais escuros; • Sangramentos menstruais longos e intensos. 

 A gravidez exige certos cuidados, deve se ter um acompanhamento, Antes de engravidar, é importante conversar com o obstetra e com o hematologista, avaliando os riscos da gestação, do parto e de que a doença seja transmitida para a criança – o que pode chegar a 50%. 

 Durante a gravidez – O acompanhamento acompanhamento médico deve ser freqüente para reduzir as chances de abortos espontâneos. E também para acompanhar os níveis de fatores coagulantes, principalmente quando o final da gravidez se aproxima. 

Parto - o mais indicado é o parto normal. O uso de fórceps ou ventosa, que são instrumentos que ajudam a puxar o bebê pela cabeça para facilitar a saída, deve ser evitado. Após o parto - a mãe deve ser mantida em observação pela equipe médica. 

Alguns exames que medem o nível de ferro no sangue e os fatores coagulantes, podem ser feitos. Assim como transfusões de sangue, se houver necessidade. 

 O aconselhamento genético é igualmente importante, avaliando e informando riscos e probabilidades de que a criança também nasça com uma coagulopatia, permitindo uma decisão informada acerca do planejamento familiar. Segundo José Quintão, Sempre que houver histórico de hemofilia na família, torna-se fundamental um aconselhamento genético como medida de prevenção. Se uma menina for diagnosticada hemofílica na infância, deve-se fazer um acompanhamento intenso, principalmente na época da primeira menstruação. É importante lembrar que, a hemofilia é transmitida pela mulher aos filhos do sexo feminino, pelo menos é o mais comum, exceto os casos raros de mulheres com hemofilia, tema abordado aqui. 

Homens com hemofilia, terão filhas portadoras, dos quais os filhos poderão ser ou não hemofílicos. No caso de gravidez ou possível gravidez, nesse caso, o aconselhamento genético também deve ser feito. 

Teste genético pode e deve ser feito tanto em mulheres hemofílicas, como nas portadoras. 


TESTE GENÉTICO

  O processo 

1. Inicialmente um membro da família com hemofilia deve dar uma amostra de sangue. 2. São colhidas amostras de sangue da paciente. 3. O DNA é extraído e a amostra é analisada para a mutação 4. O resultado é dado ao paciente 5. Uma amostra de repetição é colhida para confirmação. 

 O teste é feito através da coleta de uma amostra de sangue. que será examinada, 0s resultados podem demorar 1-2 anos Uma consulta de acompanhamento é combinada quando os resultados estiverem disponíveis Uma amostra confirmatória será solicitada quando for à consulta para saber dos resultados da amostra inicial

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